Wszystko
Profilaktyka
Dieta i żywienie
Ciąża
Uroda
Psychologia
Dziecko
Leki i suplementy
KOMUNIKATY

Artykuł

Hemofilia – co wiemy o tej chorobie?

Odpowiedzi na pytanie o hemofilię, postawione podczas sondy ulicznej mogą zaskakiwać. Hemofilia to choroba krwi, w której nie goją się rany, popularnie zwana białaczką… Takie stwierdzenia pokazują, że Polacy nie mają dużej wiedzy na jej temat, chociaż jest to jedna z najczęstszych skaz krwotocznych i najwcześniej rozpoznawanych chorób genetycznych. W przeciągu ostatnich kilkudziesięciu lat dokonał się ogromny postęp w leczeniu hemofilii. Jeszcze do 1920 r. średni czas życia pacjenta wynosił 11 lat, a obecnie jest on zbliżony do ogólnej populacji mężczyzn. Warunkiem jest jednak stały dostęp do czynników krzepnięcia, zindywidualizowanie terapii oraz odpowiednio zorganizowana opieka medyczna. O sytuacji chorych z hemofilią w Polsce dyskutowano podczas konferencji 22 stycznia w Warszawie.

Kilka faktów na temat hemofilii

Hemofilia należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, sprzężonych z płcią. Objawia się głównie u mężczyzn, natomiast kobiety są przede wszystkim nosicielkami genu predysponującego do pojawienia się tej skazy krwotocznej. Nie można się nią zarazić, na hemofilię choruje się od urodzenia, a jej przyczyną jest brak lub nieprawidłowa funkcja jednego z czynników krzepnięcia. Choroba jest przekazywana w genach od rodziców – jeśli mężczyzna ma hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów tej pary nie będzie chory. Natomiast każda córka będzie nosicielką wadliwego genu. Mogą one, ale nie muszą, przekazywać go swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo, że ich syn będzie chory wynosi 50%. Taki sam procent dotyczy również tego, że córka nosicielki odziedziczy wadliwy gen i będzie kolejną nosicielką. Zdarza się, że kobiety chorują na hemofilię, jednak jest to sytuacja bardzo rzadka – może wystąpić tylko wówczas, gdy ojciec dziecka jest chory, a matka jest nosicielką. Na hemofilię choruje jedna na 10 tysięcy osób – jest to zaledwie około 2,5 tys. osób w Polsce. Wyróżnia się dwa podstawowe typy tej choroby oraz różny stopień ciężkości, od łagodnej, poprzez umiarkowaną do ciężkiej:
 

  • hemofilia A – najczęściej występujący rodzaj choroby, wywołany niedoborem czynnika krzepnięcia VIII we krwi. Występuje głównie u mężczyzn (stanowi 80-85% przypadków hemofilii)
  • hemofilia B–rzadziej spotykany rodzaj choroby, powodowany niewystarczającą ilością czynnika krzepnięcia IX. Występuje również głównie u mężczyzn (15-20% chorych)
  • hemofilia nabyta – pomimo podobnej nazwy, nie jest chorobą dziedziczną i występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.  Przy tym rodzaju hemofilii, zwykle z nieznanej przyczyny, organizm człowieka zaczyna wytwarzać przeciwciała (inhibitor) przeciwko własnym czynnikom krzepnięcia krwi, prowadząc do ich unieczynnienia. Diagnozowana jest zazwyczaj u osób starszych.


Organizacja systemu opieki nad chorymi


W ostatnim 10-leciu w Polsce zaszły bardzo istotne zmiany w systemie opieki nad chorymi na hemofilię. Pod koniec 2018 roku minister zdrowia podpisał nową edycję Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię, który gwarantuje dostęp do leczenia dla wszystkich pacjentów ze skazami krwotocznymi, także z hemofilią. Znacznie zwiększyło się również średnie zużycie czynnika VIII. Problemem jest jednak bardzo ograniczony dostęp do koncentratów rekombinowanych czynników krzepnięcia i brak możliwości wyboru przez lekarzy i pacjentów rodzaju koncentratu. Zdecydowana większość, blisko 97% dostępnych w Polsce preparatów, to czynniki osoczopochodne – leki starszej generacji, uznawane za mniej bezpieczne. Problem ten staje się szczególnie wyraźny obecnie ze względu na wprowadzanie na rynek europejski rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu. Te preparaty są nie tylko skuteczne, ale w istotny sposób poprawiają jakość życia chorych. Zwykłe czynniki pacjenci muszą podawać sobie dożylnie 3 razy w tygodniu, podczas gdy czynniki długodziałające można podawać u niektórych pacjentów raz na tydzień. Kolejną kwestią jest brak istniejących w wielu krajach europejskich, w tym w Polsce ośrodków kompleksowej terapii, w których chorzy mogliby uzyskać skoordynowaną pomoc specjalistów różnych dziedzin– lekarzy hematologów, genetyków, ortopedów, pielęgniarek, psychologów czy fizjoterapeutów.

Biorąc pod uwagę założenia jakie zostały przyjęte w najnowszej edycji programu polityki zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia oraz zaplanowane w jego ramach interwencje, pozostaje mieć nadzieje, że wszystkie one zostaną zrealizowane, ponieważ wyraźnie zbliżają polski system opieki nad chorymi na hemofilię do standardów europejskich – mówi Izabela Obarska, ekspert ochrony zdrowia.

Leczenie za granicą – jak wygląda?


Chociaż leczenie hemofilii w Polsce uległo zdecydowanej poprawie i wygląda zupełnie inaczej niż jeszcze kilka lat temu, wciąż sporo brakuje nam do tego, aby osiągnąć europejski poziom. Średnie zużycie czynnika krzepnięcia poprawiło się, jednak nadal nie jest idealnie. Podczas gdy u nas zużycie czynnika na głowę mieszkańca wynosi ponad 6,5 jednostki, to w Irlandii, czyli kraju w którym mieszkałem i leczyłem się przez 3 lata jest to ok. 10 jednostek. Pacjenci leczeni są tam nowoczesnymi preparatami rekombinowanymi. W Irlandii, ale też wielu krajach Europy takich jak Dania, Grecja, Belgia, Francja czy Wielka Brytania odsetek stosowanych leków rekombinowanych przekracza 80%, natomiast w Polsce jest to ok. 3%. Dzięki właściwemu leczeniu chorzy mogą prowadzić aktywne zawodowo i rodzinnie życie, zapominając o chorobie. Zarówno ja jak i inni chorzy mamy nadzieję, że nowa edycja Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię będzie efektywnie realizowana, a Polska dogoni Europę w kwestii standardów opieki nad pacjentem - mówi Jarosław Parol, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię, Wiceprezes Mazowieckiego Koła Terenowego.

 

Informacja prasowa

The Dumplings x Rak’n’Roll – Dla nas KRS 0000 338 803

Kampania Ministerstwa Zdrowia skierowana do kobiet

Czadowy Film - film w ramach akcji Obudź Czujność

PINK LIPS PROJECT - kobiety kobietom o profilaktyce

Nie serwuj sobie choroby!

BMI
Masa ciała
kg
Wzrost
cm
Wynik
00.00
Wprowadź dane

Najnowsze

Zapisz się do newslettera!